俗話說“嘴唇長痣，天生富貴”，但在醫(yī)學(xué)上這也可能是疾病的象征，而且是一種罕見病。最近南通市婦幼保健院小兒外科就治療了一例這樣的病人。

孩子是一位年僅15歲的“美少女戰(zhàn)士”，在她剛滿2個月時下嘴唇上毫無緣由的長出了一片黑痣，如同喝了一嘴的“墨水”。雖說是是幼年得“痣”，但也只是不太好看，孩子并沒有什么特殊不良反應(yīng)，家長也就未在意。

今年孩子開始出現(xiàn)問題。先是6個月前因“小腸多發(fā)息肉”導(dǎo)致腸套疊引發(fā)腸壞死，被切除了近1米小腸。而后在上海某醫(yī)院行腸鏡檢查又被發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)還有較多息肉，小的息肉當(dāng)即予以摘除，但有一直徑5cm的巨大息肉腸鏡無法摘除，只能暫時作罷。

一周前一家人慕名來到“南通市婦幼保健院消化內(nèi)鏡中心”，期望在這里通過腸鏡摘除這枚巨大的息肉。但這個息肉實(shí)在是太大了，而且基底部較寬，直徑近2cm，血供豐富，內(nèi)鏡下切除操作極其困難。這時消化內(nèi)鏡中心卞曉云主任醫(yī)師想到了本院小兒外科的特色技術(shù)“兒童腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)”，急請小兒外科張友波主任會診，張主任立即安排急診手術(shù)，在腹腔鏡下成功切除這個巨大的息肉，清除了這枚隱藏在腸子里的“定時炸彈”。

孩子的病治好了，問題也來了：“嘴唇上的黑痣”和“腸子里的息肉”有關(guān)聯(lián)嗎？

是的，二者的確密切相關(guān)。其實(shí)這是一種“罕見病”，學(xué)名“黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）”又稱“家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病”，是一種常染色體顯性遺傳病，由 STK11 (LKB1) 基因突變所致，發(fā)病率為1/200000～1/8000，該疾病于2018年5月11日被列入《第一批罕見病目錄》。

“黑斑息肉綜合征”多發(fā)于兒童及青少年，本病有兩大特征性表現(xiàn)：皮膚黏膜色斑和胃腸道多發(fā)性息肉。

皮膚黏膜色斑多位于口唇及其四周，也可以出現(xiàn)在肛門周圍或手足上。色素沉著在嬰兒期即可出現(xiàn)，多發(fā)生于2歲前，隨著年齡的增長，部分色素沉著可能消褪，但口腔粘膜的色素沉著往往會持續(xù)存在。

胃腸道息肉發(fā)病多發(fā)生于 11~13歲，息肉可發(fā)生在整個胃腸道，以小腸最多見，其次是結(jié)腸和胃。約50%的黑斑息肉綜合征患者在20歲以前出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為腹痛、便血及腸套疊、腸梗阻等并發(fā)癥。

黑斑息肉綜合征的病人發(fā)生腫瘤的終身風(fēng)險高達(dá) 93%，包括胃腸道和腸道外惡性腫瘤。結(jié)直腸癌和乳腺癌最常見，其次是小腸癌、胃癌及胰腺癌。

黑斑息肉綜合征尚無有效的根治方法，早診斷、早治療及規(guī)律隨訪可以降低其并發(fā)癥發(fā)生率。目前治療包括胃腸道息肉處理與癌癥篩查和治療，以期達(dá)到緩解癥狀、提高生活質(zhì)量、避免嚴(yán)重并發(fā)癥的目標(biāo)。

小的胃腸道息肉可以通過消化內(nèi)鏡摘除，大的息肉需經(jīng)外科手術(shù)切除。對于局限于部分腸段，息肉密集無法通過腸鏡切除者，可行腸段切除術(shù)

因?yàn)?ldquo;黑斑息肉綜合征”病人患癌風(fēng)險高，所以這類病人需要定期進(jìn)行體檢，主要針對消化道、乳腺、胰腺、甲狀腺、子宮、卵巢、睪丸等臟器，以便及時發(fā)現(xiàn)潛在的病變。

有人問：既然黑斑息肉綜合征屬于遺傳性疾病，那么這種患者可以生孩子么？

黑斑息肉綜合征是屬于常染色體顯性遺傳病，患者的子女有較高的幾率遺傳本病，如果想避免后代罹患此病，可以采用“遺傳學(xué)技術(shù)”或“產(chǎn)前診斷技術(shù)”進(jìn)行規(guī)避，具體需在準(zhǔn)備生育前至遺傳?？崎T診進(jìn)行遺傳咨詢。（供稿 | 兒外科）